RRBS 作为一种高性价比的甲基化研究方法，在大规模的临床样本的研究中具有广泛的应用前景。

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基因组denovo测序即从头测序，是不依赖于任何参考序列对某物种进行测序，通过生物信息学分析手段进行拼接、组装，从而获得该物种全基因序列图谱。一个物种基因组序列图谱的完成，将带动该物种一系列后续研究。

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长链非编码RNAs（long non-coding RNAs，lncRNAs）是一类长度大于200 nt且不编码蛋白质的RNAs（不含rRNA）

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全基因组重测序是对已知参考基因组序列的物种进行不同个体间的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。应用范围涉及临床医药研究、群体遗传学研究、关联分析、进化分析等众多领域。

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DNA甲基化是重要的表观遗传学标记信息，获得全基因组范围内所有C位点的甲基化水平数据，对于表观遗传学的时空特异性研究具有重要意义。

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LncRNA-长链非编码RNA（Long noncoding RNA）是一类长度超过200nt的RNA分子，它们极少具有蛋白编码潜能。

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使用Illumina Genome AnalyzerⅡ对基因组挑选某些特定区域进行测序。节约了测序成本和时间，有助于发现大量个体基因变异、靶向筛选核酸序列等。

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外显子组深度分析能够、较经济地、针对性地对基因区域进行扫描，鉴定外显子上与疾病相关的碱 基变异。

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迪奥公司的焦磷酸测序Pyrosequencing服务基于QIAGEN公司的PyroMark Q96 ID平台，能提供基于序列测定的SNP基因分型、等位基因频率分析和甲基化检测，杂合子缺失,微生物分型.

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